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Síndrome de Bassen-Kornzweig


Definición:

Es una rara enfermedad hereditaria, en la cual una persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.



Nombres alternativos:

Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B



Causas:

El síndrome de Bassen-Kornzweig es causado por un defecto en un gen que le ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína ). El defecto le dificulta al cuerpo digerir apropiadamente grasa y vitaminas esenciales.

Es un trastorno autosómico recesivo que afecta con más frecuencia a los hombres.



Síntomas:
  • Dificultades de equilibrio y coordinación
  • Curvatura de la columna vertebral
  • Disminución de la visión que empeora con el tiempo
  • Retardo en el desarrollo
  • Retraso en el crecimiento en la lactancia
  • Debilidad muscular
  • Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de edad
  • Protrusión del abdomen
  • Dificultad en el habla
  • Anomalías fecales, incluyendo, deposiciones grasas que aparecen de color pálido, heces espumosa, y heces de olor anormalmente fétido


Pruebas y exámenes:

Puede haber daño a la retina del ojo (retinitis pigmentaria ).

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección abarcan:

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTP.



Tratamiento:

El tratamiento involucra grandes dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas liposolubles (vitamina A , vitamina D , vitamina E y vitamina K ).

Igualmente, se recomiendan suplementos de ácido linoleico.

Las personas con esta afección deben hablar con un nutricionista. Se necesitan cambios en la alimentación para prevenir problemas estomacales. Esto implica:

  • Limitar la ingesta de grasa de 5 a 20 gramos por día.
  • No comer más de 140 gramos (5 onzas) de carne magra, pescado o aves por día.
  • Usar leche descremada en vez de leche entera.

Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un médico o un nutricionista, pero se deben usar con precaución, debido a que pueden ocasionar daño hepático.



Expectativas (pronóstico):

El pronóstico para el paciente depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro.



Posibles complicaciones:
  • Ceguera
  • Deterioro mental
  • Pérdida de la función de los nervios periféricos, movimiento descoordinado (ataxia)


Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si su bebé o niño presenta síntomas de esta enfermedad. La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y los riesgos de heredarla y aprender cómo cuidar al paciente.



Prevención:

Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden reducir el progreso de algunos problemas como el daño a la retina y la disminución de la visión.



Referencias:

Neal WA. Defects in the metabolism of lipids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Shor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 80.




Fecha de revisión: 9/8/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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