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Leucodistrofia metacromática


Definición:

Es un trastorno genético que afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. El trastorno empeora lentamente con el paso del tiempo.



Nombres alternativos:

LDM; Deficiencia de arilsulfatasa A.



Causas:

La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas protectoras que rodean las neuronas.

La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria). Usted tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener el gen defectuoso individualmente, pero no tener la enfermedad. Una persona con 1 gen defectuoso se llama "portador".

Los niños que heredan sólo 1 gen defectuoso de 1 de los padres serán portadores, pero normalmente no tendrán la LDM. Cuando 2 portadores tienen un hijo, hay una probabilidad de 1 en 4 de que dicho niño herede ambos genes y presente LDM.

La LDM ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas. Existen 3 formas de la enfermedad. Dichas formas se basan en el momento en el que comienzan los síntomas:

  • LDM infantil tardía cuyos síntomas usualmente comienzan a la edad de 1 a 2 años.
  • LDM juvenil cuyos síntomas normalmente comienzan entre las edades de 4 y 12 años.
  • LMD adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar a los hasta a los 40 o 50 años.


Síntomas:

Los síntomas de LDM son:

  • Tono muscular anormalmente alto, movimientos musculares anormales
  • Problemas de comportamiento
  • Disminución del funcionamiento intelectual
  • Disminución del tono muscular
  • Dificultad para caminar
  • Dificultades de alimentación
  • Caídas frecuentes
  • Incapacidad para realizar tareas normales
  • Incontinencia
  • Irritabilidad
  • Pérdida del control muscular
  • Problemas de la función nerviosa
  • Cambios de personalidad
  • Rendimiento escolar deficiente
  • Crisis epiléptica
  • Dificultades del habla, mala pronunciación
  • Dificultad para deglutir


Pruebas y exámenes:

Los signos incluyen:

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:



Tratamiento:

No existe una cura para la LDM. Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional.

En las investigaciones, se están estudiando maneras de reponer la enzima (arilsulfatasa A) faltante.



Grupos de apoyo:

Para buscar recursos e información adicionales, ver:



Expectativas (pronóstico):

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad grave que empeora con el tiempo. Finalmente las personas pierden toda función muscular y mental. El período de vida varía según la edad en que comenzó la afección, pero el curso de ésta va de 3 a 20 años o más.

Se espera que las personas que padecen este trastorno tengan un período de vida más corto de lo normal. A menor edad en el momento del diagnóstico, más rápido será el progreso la enfermedad.



Prevención:

Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este trastorno.



Referencias:

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 592.




Fecha de revisión: 11/25/2014
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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