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Hipertrigliceridemia familiar


Definición

Es un trastorno frecuente que se transmite de padres a hijos, el cual provoca un nivel de triglicéridos (un tipo de grasa) en la sangre de una persona más alto de lo normal.

Esta afección no está relacionada con un aumento mayor en los niveles de colesterol.

Causas

La hipertrigliceridemia familiar es causada por un defecto genético que se transmite de manera autosómica dominante. Esto significa que si usted recibe una copia mala del gen de sólo uno de sus padres, tendrá la enfermedad.

Algunas personas con esta afección también presentan niveles altos de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL). La razón por la cual se presenta este aumento en los niveles de triglicéridos y VLDL no se comprende.

En la mayoría de los casos, la hipertrigliceridemia familiar no se nota sino hasta la pubertad o principios de la edad adulta. La obesidad, la hiperglucemia (altos niveles de glucosa en la sangre) y los altos niveles de insulina con frecuencia también están presentes. Estos factores pueden ocasionar niveles de triglicéridos incluso más elevados. El consumo de alcohol y el uso estrógenos pueden empeorar la afección.

Usted es más propenso a padecer esta afección si tiene un antecedente familiar de la enfermedad o de cardiopatía antes de la edad de 50 años.

Síntomas

Es posible que no se note ningún síntoma. Las personas con esta afección pueden sufrir arteriopatía coronaria a temprana edad.

Pruebas y exámenes

El médico o el personal de enfermería llevarán a cabo un examen físico y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares y los síntomas.

Si usted tiene antecedentes familiares de esta afección, debe someterse a exámenes de sangre para verificar los niveles de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL) y de triglicéridos. Los exámenes de sangre casi siempre muestran un aumento en los triglicéridos entre leve y moderado (aproximadamente de 200 a 500 mg/dL).

También se puede hacer un perfil de riesgo coronario.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar las afecciones que pueden elevar los niveles de triglicéridos, tales como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

El médico le puede solicitar que suspenda el consumo de alcohol. Analice con el médico el uso de pastillas anticonceptivas, debido a que algunas de ellas pueden elevar los niveles de triglicéridos.

El tratamiento también implica evitar el exceso de calorías y alimentos ricos en grasas saturadas y carbohidratos.

Si los niveles de triglicéridos permanecen altos incluso después de hacer cambios en la dieta, se pueden necesitar medicamentos. El ácido nicotínico, el gemfibrozilo y el fenofibrato han demostrado que bajan los niveles de triglicéridos en personas con esta afección.

Expectativas (pronóstico)

Las personas que padecen esta afección presentan un mayor riesgo de arteriopatía coronaria y de pancreatitis.

La pérdida de peso y el control de la diabetes ayudan a mejorar el pronóstico.

Posibles complicaciones


  • Pancreatitis
  • Arteriopatía coronaria

Prevención

Los exámenes de los miembros de una familia para verificar la presencia de triglicéridos altos pueden detectar la enfermedad de manera temprana.

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 47.

Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 213.


Actualizado: 5/20/2014
Versión en inglés revisada por: Larry A. Weinrauch MD, Assistant Professor of Medicine, Harvard Medical School, Cardiovascular Disease and Clinical Outcomes Research, Watertown, MA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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