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Anemia de Fanconi


Definición

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Nombres alternativos

AF (anemia de Fanconi)

Causas

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.

Síntomas

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:

  • Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales.
  • Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis).
  • Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitiligo.
  • Sordera debido a oídos anormales.
  • Problemas en los ojos o los párpados.
  • Riñón(es) que no se formaron correctamente.
  • Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, problemas en las manos y el hueso del brazo y hueso pequeño o que falta en el antebrazo.
  • Estatura baja.
  • Cabeza pequeña.
  • Testículos pequeños y cambios genitales.

Otros síntomas posibles:

  • Retraso del desarrollo.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Bajo peso al nacer.
  • Discapacidad intelectual.

Pruebas y exámenes

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

Tratamiento

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.)

Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.

La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de los pacientes responde a la hormonoterapia; sin embargo, cuando la droga se suspende, todos los pacientes empeoran. En la mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.

Los tratamientos adicionales pueden abarcar:

  • Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar las infecciones
  • Transfusiones de sangre para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos

La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo), a un médico que trata enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo) y a un médico especialista en los ojos (oftalmólogo). Igualmente, es posible que acudan a un médico especialista en huesos (ortopedista), un ginecólogo o un especialista en enfermedades renales (nefrólogo).

Expectativas (pronóstico)

Las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se haya mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.

Las personas con anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de trastornos sanguíneos y cáncer, por ejemplo: leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.

El médico debe hacer un seguimiento cuidadoso a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas. Estas mujeres requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo.

Los hombres con anemia de Fanconi presentan disminución de la fecundidad.

Prevención

Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo.

Las vacunas pueden reducir algunas complicaciones, como las infecciones de neumonía neumocócica, hepatitis y varicela.

Las personas con este tipo de anemia deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a chequeos regulares para detectar cáncer.

Referencias

Castro-Malaspina H, O’Reilly RJ. Aplastic anemia and related disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 171.

Bagby GC. Aplastic anemia and related bone marrow failure states. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 168.


Actualizado: 2/24/2014
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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